Άνοιες με συναθροίσεις παθολογικής πρωτεΐνης Ταυ (Tauopathies)

 

 

Σε μερικές άνοιες, πολλά μόρια μιάς πρωτεΐνης που ονομάζεται “Ταυ” (από το ελληνικό γράμμα “τ”) συναθροίζονται σε συστάδες (bundles) μέσα στα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου, plaquestanglesπροκαλώντας αρχικά τη δυσλειτουργία και στην συνέχεια τη νέκρωση των κυττάρων αυτών. Για τον λόγο αυτό και ονομάζονται “άνοιες με συναθροίσεις παθολογικής πρωτεΐνης Ταυ” (Tau-opathies)

Στη νόσο Alzheimer οι συστάδες αυτές ονομάζονται νευροϊνιδιακά συμπλέγματα (neurofibrillary tangles). Αυτά τα νευροϊνιδιακά συμπλέγματα, μαζί με παθολογικές συναθροίσεις μιάς άλλης πρωτεΐνης που ονομάζονται πλάκες αμυλοειδούς και πλημμυρίζουν το χώρο μεταξύ των νευρικών κυττάρων αποτελούν ουσιαστικά τη “σφραγίδα” της νόσου Alzheimer. Ο ρόλος τους όμως στην καταστροφή των νευρικών κυττάρων δεν έχει διευκρινιστεί. Δηλαδή δεν γνωρίζουμε άν αυτά τα νευροϊνιδιακά συμπλέγματα και οι πλάκες αμυλοειδούς προκαλούν την κυτταρική νέκρωση ή εάν είναι κι αυτά αποτελέσματα κάποιας άλλης διαδικασίας που προκαλεί τη νόσο Alzheimer.

Εκτός όμως από τη νόσο του Alzheimer, υπάρχουν και άλλες παθήσεις του εγκεφάλου που χαρακτηρίζονται από την ύπαρξη παθολογικής πρωτεΐνης Ταυ. Αυτές είναι:

Φλοιοβασική εκφύλιση(Corticobasal Degeneration-CBD). Είναι αρκετά σπάνια νόσος. Χαρακτηρίζεται από απώλεια νευρικών κυττάρων και ατροφία (συρρίκνωση) συγκεκριμένων περιοχών του εγκεφάλου: του φλοιού και των βασικών γαγγλιων. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται γύρω στην ηλικία των 60 ετών και είναι κινητικά. Συνήθως είναι ετερόπλευρα, δηλαδή αφορούν τη μία πλευρά του σώματος αλλά καθώς η νόσος προχωρά επηρεάζεται ολόκληρο το σώμα. Στη συνέχεια εμφανίζονται και γνωστικά συμπτώματα.

Κινητικά συμπτώματα
  • δυσχρησία ή ασυνήθιστη στάση ενός χεριού
  • μυοκλονίες (“τινάγματα”) διαφόρων μυϊκών ομάδων
  • δυστονία (αθέλητες μυϊκές συσπάσεις)
  • “ξένο χέρι” (ο ασθενής αισθάνεται ότι δεν μπορεί να ελέγξει το χέρι του, το οποίο χωρίς τη θέληση του ατόμου κάνει διάφορες κινήσεις)
  • μυϊκή δυσκαμψία
  • αστάθεια
  • δυσκαταποσία
Γνωστικά συμπτώματα
  • απώλεια μνήμης
  • δυσχέρεια αναγνώρισης προσώπων
  • απραξία (δυσχέρεια επιτέλεσης καθημερινών ενεγειών πχ. δέσιμο κορδωνιών κλπ)
  • οπτικο-χωρική αγνωσία (δεν μπορεί να εκτιμήσει αποστάσεις μεταξύ δύο σημείων κλπ)

Για τη φλοιοβασική εκφύλιση δεν υπάρχει θεραπεία παρά μόνο υποστηρικτικά μέτρα όπως λογοθεραπεία, εργοθεραπεία και η πορεία της είναι 6-8 χρόνια.

Μετωποκροταφική άνοια(Frontotemporal Dementia-FTD). ftdΕίναι μια οικογένεια νόσων που προσβάλλουν κυρίως τον μετωπιαίο και τον κροταφικό λοβό του εγκεφάλου. Αποτελούν το 10% περίπου του συνόλου των περιστατικών άνοιας. Οι περισσότερες από αυτές θεωρούνται ότι είναι Ταυπάθειες (οφείλονται δηλαδή σε συσσώρευση παθολογικής πρωτεΐνης Ταυ).

Στη Μετωποκροταφική άνοια επηρεάζονται συνήθως οι ικανότητες αιτιολόγησης, λήψης αποφάσεων, ιεράρχησης, ελέγχου των κινήσεων κλπ. Η διάρκεια της νόσου ποικίλει πάρα πολύ από ασθενή σε ασθενή. Πολλά περιστατικά Μετωποκροταφικής άνοιας συνδέονται και μέ νοσήματα του κινητικού νευρώνα όπως η Πλάγια μυατροφική σκλήρυνση (Amyotrophic Lateral Sclerosis). Δεν υπάρχει θεραπεία ή αναστρεψιμότητα στα συμπτώματα της Μετωποκροταφικής άνοιας. Διακρίνουμε δύο τύπους Μετωποκροταφικής άνοιας:

1. Συμπεριφορικός τύπος

Το βασικό χαρακτηριστικό είναι οι αλλαγές στη συμπεριφορά του ατόμου. Ο ασθενής μπορεί να εμφανίσει συμπεριφορά εντελώς ασύμβατη με το χαρακτήρα του όπως να είναι επιθετικός, να κάνει μικροκλοπές κλπ. Επίσης να έχει άσκοπη επαναλαμβανόμενη συμπεριφορά να χτυπά τα χέρια του “παλαμάκια” ή να επαναλαμβάνει τις προτάσεις του συνομιλητή του. Τέλος είναι δυνατό να εμφανίσει παρορμητική πολυφαγία, απώλεια αναστολών και προσβλητική συμπεριφορά ή το αντίθετο, απάθεια, υπνηλία κλπ. Παρά την ύπαρξη αυτών των γνωστικών διαταραχών μερικές φορές δεν εμφανίζουν διαταραχές μνήμης.

2. Πρωτοπαθώς προϊούσα αφασία

Χαρακτηρίζεται από αδυναμία έκφρασης και αντίληψης του λόγου. Ο ασθενής δυσκολεύεται να βρει τις λέξεις ή να εκφράσει τις σκέψεις του. Η Πρωτοπαθώς προϊούσα αφασία είναι μία διαταραχή της γλώσσας και δεν πρέπει να συγχέεται με την αφασική διαταραχή που οφείλεται σε κάποιο εγκεφαλικό επεισόδιο. Οι ασθενείς με Πρωτοπαθώς προϊούσα αφασία δεν εμφανίζουν πάντα άνοια. Μπορεί να ξεχνούν τις λέξεις αλλά να θυμούνται και να αναγνωρίζουν πρόσωπα, αντικείμενα κλπ.


Προϊούσα υπερπυρηνική παράλυση(Progressive Supranuclear Palsy). Είναι μιά σπάνια νόσος κατά την οποία προσβάλλεται το ανώτερο τμήμα του στελέχους του εγκεφάλου. Επειδή σ’ αυτήν την περιοχή ευρίσκεται και η μέλαινα ουσία που σχετίζεται με τη νόσο του Πάρκινσον, δεν αποκλείεται να εμφανίσει ο ασθενής και συμπτώματα παρκινσονικού τύπου. Όμως το βασικό χαρακτηριστικό της είναι η λεγόμενη “παράλυση του βλέμματος“: οι κινήσεις των ματιών αρχικά γίνονται πιό αργές, στη συνέχεια περιορίζονται και στο τέλος το βλέμμα του ασθενούς παραλύει και δεν μπορεί να κοιτά παρά μόνο μπροστά. Τα πιό συνηθισμένα πρώιμα συμπτώματα είναι:

  • αστάθεια και ανεξήγητες πτώσεις
  • γενική δυσκαμψία του κορμού
  • απάθεια ή απότομη και συχνά αναίτια εναλλαγή γέλιου-κλάμματος (“ψευδοπρομηκικό συναίσθημα”
  • δυσνότητη ομιλία (μιλά “μπερδεμένα”), δυσκαταποσία υγρών και στερεών

Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο η οποία διαρκεί συχνά πάνω από 10 έτη. Για το “ψευδοπρομηκικό συναίσθημα” έχει εγκριθεί από το FDA (Αμερικανική Διεύθυνση Τροφίμων και Φαρμάκων) η χρήση ενός οπιοειδούς φαρμάκου (δεξτρομεθορφάνη) που περιέχεται συνήθως σε αντιβηχικά σκεύασματα.

Για την άνοια με σωμάτια Lewy διαβάστε εδώ και εδώ

Για την άνοια της νόσου Πάρκινσον διαβάστε εδώ

Για τη Μετωποκροταφική άνοια διαβάστε εδώ

Για την αγγειακή άνοια διαβάστε εδώ

(Visited 377 times, 6 visits today)

Χαράλαμπος Καραγιαννίδης

Νευρολόγος - Ψυχιατρος